El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha acogido este lunes, en el Salón Ernest Lluch de su Campus de Chamartín en Madrid, la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, en la que se ha actualizado el trabajo de esta iniciativa pionera el España. Su objetivo es establecer y consolidar una estructura coordinada y compartida con el Sistema Nacional de Salud y las comunidades autónomas para ofrecer diagnóstico genético de alta complejidad a las personas que todavía no lo tienen de forma equitativa en todo el país.

MPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas que configuran la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), impulsada y financiada desde el ISCIII. IMPaCT facilita el despliegue efectivo de Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud. Está configurada a partir de tres programas que actúan como el eje inicial de una actuación que deberá vertebrar la incorporación coherente de proyectos de investigación complementarios en el ámbito de la Medicina de Precisión: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica. Dos de estos programas, los de Medicina Predictiva y Medicina Genómica, están coordinados desde el CIBER-ISCIII.

En el caso de IMPaCT GENóMICA, este programa realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico más avanzadas intenta ofrecer diagnóstico genético y mejorar los tratamientos.

Coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) desde su área de Enfermedades Raras (CIBERER), IMPaCT-GENóMICA cuenta con la participación de más de 300 personas con las que colabora de forma directa y una red de 110 hospitales de todas las comunidades autónomas. Se desarrolla en colaboración estrecha con las asociaciones de pacientes, desarrollando su actividad con trasparencia y velando por el cumplimiento de las mejores prácticas éticas y en investigacion. Además, IMPaCT GENóMICA dispone de tres centros de análisis genómico de alta capacidad, ubicados en Barcelona, Pamplona y Santiago de Compostela, puestos en marcha a partir de estructuras existentes para ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías experimentales de diagnóstico.

En la jornada, en cuya apertura ha participado la directora del ISCIII, Marina Pollán, responsables de IMPaCT-GENóMICA han explicado cómo funciona la infraestructura y han expuesto casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cánceres hereditarios y cáncer primario de origen desconocido. Además, han participado representantes de los ministerios de Sanidad y de Ciencia, Innovación y Universidades; cmunidades autónomas, y las principales organizaciones de pacientes que colaboran con IMPaCT-GENóMICA: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española contra el Cáncer (AECC).

Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-GENóMICA e investigador del CIBER-ISCIIII, ha hecho un balance de la primera fase del proyecto: "Hemos secuenciado el genoma completo a más de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario".

En el caso de las enfermedades raras de base genética se ha obtenido un nuevo diagnóstico en el 12% de los casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el análisis del genoma completo, lo que representa un total de alrededor de 30% en pacientes que llevaban esperando una media de 11 años sin diagnóstico. También se ha contribuido al descubrimiento de nuevos genes implicados como los RNU 2-2 involucrados en problemas de neurodesarrollo y epilepsia. En el caso de cáncer hereditario se han obtenido un 6% de casos informativos y en el caso de tumores primarios de origen desconocido un 28% de resultados accionables, de potencial valor para el tratamiento de los pacientes.
 

IMPaCT-GENóMICA sigue incorporando nuevos pacientes y promoviendo el reanálisis de datos genómicos a medida que avanza el conocimiento científico. También se revisan variantes genéticas cuyo significado todavía no se conoce con certeza, lo que permite seguir avanzando en el conocimiento y mantener su utilidad clínica a lo largo del tiempo.

"En estos momentos,, el proyecto se encuentra en un punto de consolidación y expansión de la infraestructura genómica instaurada, ofreciendo un acceso equitativo a diagnósticos de casos complejos dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) para pacientes con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético", ha añadido Carracedo.

Carmen Ayuso, también coordinadora en IMPaCT-GENóMICA y directora científica del IIS Fundación Jiménez Díaz, ha recordado la importancia de que la infraestructura se consolide como un elemento clave para el diagnóstico de enfermedades raras y tumores no diagnosticados con equidad en toda España: "Todas estas personas tienen derecho al diagnóstico genético, por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro". Para ello, se comenzará a trabajar con el Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas y el colectivo de pacientes en la redacción de un plan de trabajo consensuado.