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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Literature review and evaluation of biomarkers, matrices and analytical methods for chemicals selected in the research program Human Biomonitoring for the European Union (HBM4EU)
Sabbioni G, Castaño A, Esteban López M, Göen T, Mol H, Riou M, Tagne-Fotso R. Literature review and evaluation of biomarkers, matrices and analytical methods for chemicals selected in the research program Human Biomonitoring for the European Union (HBM4EU). Environ Int. 169: 107458. 2022.
DOIHuman urinary arsenic species, associated exposure determinants and potential health risks assessed in the HBM4EU Aligned Studies
Buekers J, Baken K, Govarts E, Rodriguez Martin L, Vogel N, Kolossa-Gehring M, Šlejkovec Z, Falnoga I, Horvat M, Lignell S, Lindroos AK, Rambaud L, Riou M, Pedraza-Diaz S, Esteban-Lopez M, Castaño A, Den Hond E, Baeyens W, Santonen T, Schoeters G. Human urinary arsenic species, associated exposure determinants and potential health risks assessed in the HBM4EU Aligned Studies. Int J Hyg Environ Health. 248: 114115. 2023.
DOIA step towards harmonising human biomonitoring study setup on European level: Materials provided and lessons learnt in HBM4EU.
Pack LK, Gilles L, Cops J, Tolonen H, van Kamp I, Esteban-Lopez M, Pedraza-Díaz S, Lacasaña M, Gonzalez Alzaga B, Lermen D, Bartel-Steinbach M, Katsonouri A, Fiddicke U, Castaño A, Kolossa-Gehring, M. A step towards harmonising human biomonitoring study setup on European level: Materials provided and lessons learnt in HBM4EU. Int J Hyg Environ Health. 249. 114118. 2023.
DOIHBM4EU-MOM: Prenatal methylmercury-exposure control in five countries through suitable dietary advice for pregnancy – Study design and characteristics of participants
Katsonouri A, Gabriel C, Esteban López M, Namorado S, Halldorsson TI, Tratnik J, Rodriguez Martin L, Karakoltzidis A, Chatzimpaloglou A, Giannadaki D, Anastasi E, Thoma A, Domínguez-Morueco N, Cañas Portilla AI, Jacobsen E, Assunçao R, Peres P, Santiago S, Nunes C, Pedraza-Diaz S, Iavicoli I, Leso V, Lacasaña M, González-Alzaga B, Horvat M, Sepai O, Castano A, Kolossa-Gehring M, Karakitsios S, Sarigiannis D. HBM4EU-MOM: Prenatal methylmercury-exposure control in five countries through suitable dietary advice for pregnancy – Study design and characteristics of participants. Int J Hyg Environ Health. 252. 114213. 2023.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.