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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Cross-sectional associations between exposure to per- and polyfluoroalkyl substances and body mass index among European teenagers in the HBM4EU aligned studies
Schillemans T, Iszatt N, Remy S, Schoeters G, Fernandez MF, D’Cruz SC, Desalegn A, Haug LS, Lignell S, Lindroos AK, Fabelova L, Palkovicova Murinova L, Kosjek T, Tkalec Z, Gabriel C, Sarigiannis D, Pedraza-Díaz S, Esteban-Lopez M, Castaño A, Rambaud L, Riou M, Pauwels S, Vanlarebeke N, Kolossa-Gehring M, Vogel N, Uhl M, Govarts E, Åkesson A. Cross-sectional associations between exposure to per- and polyfluoroalkyl substances and body mass index among European teenagers in the HBM4EU aligned studies. Environ Pollut. 316: 120566. 2022.
DOIInterpreting biomonitoring data: Introducing the international human biomonitoring (i-HBM) working Group's health-based guidance value (HB2GV) dashboard
Nakayama SF, St-Amand A, Pollock T, Apel P, Bamai YA, Barr DB, Bessems J, Calafat AM, Castaño A, Covaci A, Duca RC, Faure S, Galea KS, Hays S, Hopf NB, Ito Y, Zare Jeddi M, Kolossa-Gehring M, Kumar E, LaKind JS, Esteban Lopez M, Louro H, Macey K, Makris KC, Melnyk L, Murawski A, Naiman J, Nassif J, Noisel N, Poddalgoda D, Quiros-Alcala L, Rafiee A, Rambaud L, Silva MJ, Ueyama J, Verner MA, Nasution Waras M, Werry K. Interpreting biomonitoring data: Introducing the international human biomonitoring (i-HBM) working Group's health-based guidance value (HB2GV) dashboard. Int J Hyg Environ Health. 247: 114046. 2022.
DOIPFAS levels and determinants of variability in exposure in European teenagers – Results from the HBM4EU aligned studies (2014-2021)
Richterova D, Govarts E, Fabelova L, Rausova K, Rodriguez Martin L, Gilles L, Remy S, Colles A, Rambaud L, Riou M, Gabriel C, Sarigiannis D, Pedraza-Diaz S, Ramos JJ, Kosjek T, Snoj Tratnik J, Lignell S, Gyllenhammar I, Thomsen C, Haug LS, Kolossa-Gehring M, Vogel N, Franken C, Vanlarebeke N, Bruckers L, Stewart L, Sepai O, Schoeters G, Uhl M, Castaño A, Esteban López M, Göen T, Palkovicova Murínova P. PFAS levels and determinants of variability in exposure in European teenagers – Results from the HBM4EU aligned studies (2014-2021). Int J Hyg Environ Heatlh. 247: 114057. 2022.
DOIExternal Quality Assurance Schemes (EQUASs) and Inter-laboratory Comparison Investigations (ICIs) for human biomonitoring of Polycyclic Aromatic Hydrocarbon (PAH) biomarkers in urine as part of the quality assurance programme under HBM4EU
Stefanie N, Esteban López M, Castaño A, Mol H, Müller J, Schäfer M, Haji-Abbas-Zarrabi K, Hajslova J, Pulkrabova J, Göen T, Dvorakova D, Urbancova K, Koch HM, Antignac JP, Sakhi AK, Vorkamp K, Burkhardt T, Scherer M. External Quality Assurance Schemes (EQUASs) and Inter-laboratory Comparison Investigations (ICIs) for human biomonitoring of Polycyclic Aromatic Hydrocarbon (PAH) biomarkers in urine as part of the quality assurance programme under HBM4EU. 2022.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.