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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
PFAS levels and determinants of variability in exposure in European teenagers – Results from the HBM4EU aligned studies (2014-2021)
Richterova D, Govarts E, Fabelova L, Rausova K, Rodriguez Martin L, Gilles L, Remy S, Colles A, Rambaud L, Riou M, Gabriel C, Sarigiannis D, Pedraza-Diaz S, Ramos JJ, Kosjek T, Snoj Tratnik J, Lignell S, Gyllenhammar I, Thomsen C, Haug LS, Kolossa-Gehring M, Vogel N, Franken C, Vanlarebeke N, Bruckers L, Stewart L, Sepai O, Schoeters G, Uhl M, Castaño A, Esteban López M, Göen T, Palkovicova Murínova P. PFAS levels and determinants of variability in exposure in European teenagers – Results from the HBM4EU aligned studies (2014-2021). Int J Hyg Environ Heatlh. 247: 114057. 2022.
DOIExternal Quality Assurance Schemes (EQUASs) and Inter-laboratory Comparison Investigations (ICIs) for human biomonitoring of Polycyclic Aromatic Hydrocarbon (PAH) biomarkers in urine as part of the quality assurance programme under HBM4EU
Stefanie N, Esteban López M, Castaño A, Mol H, Müller J, Schäfer M, Haji-Abbas-Zarrabi K, Hajslova J, Pulkrabova J, Göen T, Dvorakova D, Urbancova K, Koch HM, Antignac JP, Sakhi AK, Vorkamp K, Burkhardt T, Scherer M. External Quality Assurance Schemes (EQUASs) and Inter-laboratory Comparison Investigations (ICIs) for human biomonitoring of Polycyclic Aromatic Hydrocarbon (PAH) biomarkers in urine as part of the quality assurance programme under HBM4EU. 2022.
DOI. Concurrent Assessment of Phthalates/HEXAMOLL (R) DINCH Exposure and Wechsler Intelligence Scale for Children Performance in Three European Cohorts of the HBM4EU Aligned Studies
Rosolen V, Giordani E, Mariuz M, Parpinel M, Ronfani L, Vecchi Brumatti L, Bin M, Calamandrei G, Mustieles V, Gilles L, Govarts E, Baken K, Rodriguez Martin L, Schoeters G, Sepai O, Sovcikova E, Fabelova L, Šidlovská M, Kolena B, Kold Jensen T, Frederiksen H, Kolossa-Gehring M, Lange R, Apel P, Castano A, Esteban López M, Jacobs G, Voorspoels S, Jurdáková H, Górová R, Barbone F. Concurrent Assessment of Phthalates/HEXAMOLL (R) DINCH Exposure and Wechsler Intelligence Scale for Children Performance in Three European Cohorts of the HBM4EU Aligned Studies. Toxics 10: 538. 2022.
DOIGlyphosate and AMPA in Human Urine of HBM4EU-Aligned Studies: Part B Adults
Buekers J, Remy S, Bessems J, Govarts E, Rambaud L, Riou M, Halldorsson TI, Ólafsdóttir K, Probst-Hensch N, Ammann P, Weber T, Kolossa-Gehring M, Esteban-López M, Castaño A, Raun Andersen H, Schoeters G. Glyphosate and AMPA in Human Urine of HBM4EU-Aligned Studies: Part B Adults. Toxics 10: 552. 2022.
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Información adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.