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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo

Líneas de investigación

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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo

  • Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
  • Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.

Proyectos de investigación

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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.

2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.

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. Concurrent Assessment of Phthalates/HEXAMOLL (R) DINCH Exposure and Wechsler Intelligence Scale for Children Performance in Three European Cohorts of the HBM4EU Aligned Studies

Rosolen V, Giordani E, Mariuz M, Parpinel M, Ronfani L, Vecchi Brumatti L, Bin M, Calamandrei G, Mustieles V, Gilles L, Govarts E, Baken K, Rodriguez Martin L, Schoeters G, Sepai O, Sovcikova E, Fabelova L, Šidlovská M, Kolena B, Kold Jensen T, Frederiksen H, Kolossa-Gehring M, Lange R, Apel P, Castano A, Esteban López M, Jacobs G, Voorspoels S, Jurdáková H, Górová R, Barbone F. Concurrent Assessment of Phthalates/HEXAMOLL (R) DINCH Exposure and Wechsler Intelligence Scale for Children Performance in Three European Cohorts of the HBM4EU Aligned Studies. Toxics 10: 538. 2022.

DOI

Glyphosate and AMPA in Human Urine of HBM4EU-Aligned Studies: Part B Adults

Buekers J, Remy S, Bessems J, Govarts E, Rambaud L, Riou M, Halldorsson TI, Ólafsdóttir K, Probst-Hensch N, Ammann P, Weber T, Kolossa-Gehring M, Esteban-López M, Castaño A, Raun Andersen H, Schoeters G. Glyphosate and AMPA in Human Urine of HBM4EU-Aligned Studies: Part B Adults. Toxics 10: 552. 2022.

DOI

Glyphosate and AMPA in Human Urine of HBM4EU-Aligned Studies: Part A Children

Buekers J, Remy S, Bessems J, Govarts E, Rambaud L, Riou M, Snoj Tratnik J, Stajnko A, Katsonouri A, Makris KC, De Decker A, Morrens B, Vogel N, Kolossa-Gehring M, Esteban-López M, Castaño A, Raun Andersen H, Schoeters G. Glyphosate and AMPA in Human Urine of HBM4EU-Aligned Studies: Part A Children. Toxics. 10: 470. 2022.

DOI

A Tiered Approach for Assessing Individual and Combined Risk of Pyrethroids Using Human Biomonitoring Data

Tarazona JV, Cattaneo I, Niemann L, Pedraza-Diaz S, González-Caballero MC, de Alba-Gonzalez M, Cañas A, Dominguez-Morueco N, Esteban-López M, Castaño A, Borges T, Katsonouri A, Makris KC, Ottenbros I, Mol H, De Decker A, Morrens B, Berman T, Barnett-Itzhaki Z, Probst-Hensch N, Fuhrimann S, Tratnik JS, Horvat M, Rambaud L, Riou M, Schoeters G, Govarts E, Kolossa-Gehring M, Weber T, Apel P, Namorado S, Santonen T. A Tiered Approach for Assessing Individual and Combined Risk of Pyrethroids Using Human Biomonitoring Data. Toxics. 10, 451. 2022.

DOI

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Información adicional

Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.

Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.

Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.

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