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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
From science to policy: How European HBM indicators help to answer policy questions related to phthalates and DINCH exposure
Gerofke A, David M, Schmidt P, Lobo Vicente J, Buekers J, Gilles L, Colles A, Bessems J, Bastiaensen M, Covaci A, Den Hond E, Koppen G, Laeremans M, Verheyen VJ, Černá M, Klánová J, Krsková A, Zvonař M, Knudsen LE, Koch HM, Rambaud L, Riou M, Vogel N, Gabriel C, Karakitsios S, Papaioannou N, Sarigiannis D, Kakucs R, Középesy S, Rudnai P, Szigeti T, Barbone F, Rosolen V, Guignard C, Gutleb AC, Sakhi AK, Haug LS, Janasik B, Ligocka D, Estokova M, Fabelova L, Kolena B, Palkovicova Murinova L, Petrovicova I, Richterova D, Horvat M, Mazej D, Snoj Tratnik J, Runkel AA, Castaño A, Esteban-López M, Pedraza-Díaz S, Åkesson A, Lignell S, Vlaanderen J, Zock JP, Schoeters G, Kolossa-Gehring M. From science to policy: How European HBM indicators help to answer policy questions related to phthalates and DINCH exposure. Int J Hyg Environ Health. 247: 114073. 2022.
DOICumulative risk assessment of five phthalates in European children and adolescents
Lange R, Vogel N, Schmidt P, Gerofke A, Luijten M, Bil W, Santonen T, Schoeters G, Gilles L, Sakhi AK, Haug LS, Jensen TK, Frederiksen H, Koch HM, Szigeti T, Szabados M, Snoj Tratnik J, Mazej D, Gabriel C, Sarigiannis D, Dzhedzheia V, Karakitsios S, Rambaud L, Riou M, Koppen G, Covaci A, Zvona M, Piler P, Klanova J, Fabelova L, Richterova D, Kosjek T, Runkel A, Pedraza-Díaz S, Verheyen V, Bastiaensen M, Esteban-López M, Castaño A, Kolossa-Gehring M. Cumulative risk assessment of five phthalates in European children and adolescents. Environ J Hyg Environ Health 246: 114052. 2022.
DOIPersonal care product use and lifestyle affect phthalate and DINCH metabolite levels in teenagers and young adults
Fišerová PS, Melymuk L, Komprdová K, Domínguez-Romero E, Scheringer M, Kohoutek J, Přibylová P, Andrýsková L, Piler P, Koch HM, Zvonař M, Esteban-López M, Castaño A, Klánová J. Personal care product use and lifestyle affect phthalate and DINCH metabolite levels in teenagers and young adults. Environ Res. 213:113675. 2022.
DOIImproving the Risk Assessment of Pesticides through the Integration of Human Biomonitoring and Food Monitoring Data: A Case Study for Chlorpyrifos
Tarazona JV, González-Caballero MC, de Alba-Gonzalez M, Pedraza-Diaz S, Cañas A, Dominguez-Morueco N, Esteban-López M, Cattaneo I, Katsonouri A, Makris KC, Halldorsson TI, Olafsdottir K, Zock JP, Dias J, De Decker A, Morrens B, Berman T, Barnett-Itzhaki Z, Lindh C, Gilles L, Govarts E, Schoeters G, Weber T, Kolossa-Gehring M, Santonen T, Castaño A. Improving the Risk Assessment of Pesticides through the Integration of Human Biomonitoring and Food Monitoring Data: A Case Study for Chlorpyrifos. Toxics. 10:313. 2022.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.