Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
Personal care product use and lifestyle affect phthalate and DINCH metabolite levels in teenagers and young adults
Fišerová PS, Melymuk L, Komprdová K, Domínguez-Romero E, Scheringer M, Kohoutek J, Přibylová P, Andrýsková L, Piler P, Koch HM, Zvonař M, Esteban-López M, Castaño A, Klánová J. Personal care product use and lifestyle affect phthalate and DINCH metabolite levels in teenagers and young adults. Environ Res. 213:113675. 2022.
DOIImproving the Risk Assessment of Pesticides through the Integration of Human Biomonitoring and Food Monitoring Data: A Case Study for Chlorpyrifos
Tarazona JV, González-Caballero MC, de Alba-Gonzalez M, Pedraza-Diaz S, Cañas A, Dominguez-Morueco N, Esteban-López M, Cattaneo I, Katsonouri A, Makris KC, Halldorsson TI, Olafsdottir K, Zock JP, Dias J, De Decker A, Morrens B, Berman T, Barnett-Itzhaki Z, Lindh C, Gilles L, Govarts E, Schoeters G, Weber T, Kolossa-Gehring M, Santonen T, Castaño A. Improving the Risk Assessment of Pesticides through the Integration of Human Biomonitoring and Food Monitoring Data: A Case Study for Chlorpyrifos. Toxics. 10:313. 2022.
DOIHarmonization of human biomonitoring studies in Europe: characteristics of the HBM4EU aligned studies participants
Gilles L, Govarts E, Rodriguez Martin L, Andersson AM, Appenzeller BMR, Barbone F, Castaño A, Coertjens D, Den Hond E, Dzhedzheia V, Eržen I, Esteban López M, et al. Harmonization of human biomonitoring studies in Europe: characteristics of the HBM4EU aligned studies participants. Int J Environ Res Public Health. 19:6787. 2022.
DOIMethylmercury Risk Assessment Based on European Human Biomonitoring Data
Domínguez-Morueco N, Pedraza-Díaz S, González-Caballero MC, Esteban-López M, Alba-González M, Katsonouri A, Santonen T, Cañas-Portilla A, Castaño A. Methylmercury Risk Assessment Based on European Human Biomonitoring Data. Toxics. 10: 427. 2022.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.



