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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
HBM4EU Occupational Biomonitoring Study on e-Waste-Study Protocol
Scheepers PTJ, Duca RC, Galea KS, Godderis L, Hardy E, Knudsen LE, Leese E, LouroH, Mahiout S, Ndaw S, et al. HBM4EU Occupational Biomonitoring Study on e-Waste—Study Protocol. Int J Environ Res Public Health 18. 2021.
DOISelecting the best non-invasive matrix to measure mercury exposure in human biomonitoring surveys
Esteban López M, Arrebola JP, Juliá M, Pärt P, Soto E, Cañas A, Pedraza-Díaz S, González-Rubio J, Castaño A. Selecting the best non-invasive matrix to measure mercury exposure in human biomonitoring surveys. Environ Res. 204: 112394. 2021.
DOIMercury levels in feathers of penguins from the Antarctic peninsula area: geographical and inter-specific differences
Motas M, Jerez S, Esteban M, Valera F, Cuervo JJ, Barbosa A. Mercury levels in feathers of penguins from the Antarctic peninsula area: geographical and inter-specific differences. Int J Environ Res Public Health. 15: 9918. 2021.
DOIA Phased Approach for preparation and organization of human biomonitoring studies
Fiddicke U, Pack IK, Tolonene H, Sepai O, Esteban López M, Castaño A, Schoeters G, Kolossa-Gehring M. A Phased Approach for preparation and organization of human biomonitoring studies. Int J Hyg Environ Health. 232: 113684. 2021.
DOI
Información adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.