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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo

Líneas de investigación

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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo

  • Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
  • Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.

Proyectos de investigación

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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.

2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.

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The European human biomonitoring platform - Design and implementation of a laboratory quality assurance/quality control (QA/QC) programme for selected priority chemicals

Esteban López M, Göen T, Mol H, Nübler S, Haji-Abbas-Zarrabi K, Koch MH, , Kasper-Sonnenberg M, Dvorakova D, Hajslova J, Antignac JP, Vaccher V, Elbers I, Thomsen C, Vorkamp K, Pedraza – Díaz S, Kolossa-Gehring M, Castaño A. The European human biomonitoring platform - Design and implementation of a laboratory quality assurance/quality control (QA/QC) programme for selected priority chemicals. Int J Hyg Environ Health. 234. 2021.

DOI

Interpreting biomarker data from the COPHES/DEMOCOPHES twin projects: using external exposure data to understand biomarker differences among countries

Smolders R, Den Hond E, Koppen G, Govarts E, Willems H, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Fiddicke U, Castaño A, Koch HM, Angerer J, Esteban M, Sepai O, Exley K, Bloemen L, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Biot P, Aerts D, Katsonouri A, Hadjipanayis A, Cerna M, Krskova A, Schwedler G, Seiwert M, Nielsen JKS, Rudnai P, Közepesy S, Evans DS, Ryan MP, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, Jakubowski M, Reis MF, Namorado S, Lupsa I-R, Gurzau AE, Halzlova K, Fabianova E, Mazej D, Tratnik JS, Gómez S, González S, Berglund M, Larsson K, Lehmann A, Crettaz P, Schoeters G. Interpreting biomarker data from the COPHES/DEMOCOPHES twin projects: using external exposure data to understand biomarker differences among countries. Environ Res. 141:86-95. 2015.

DOI

Serum PCB levels in a representative sample of the Spanish adult population: The BIOAMBIENT.ES project

Huetos O, Bartolomé M, Aragonés N, Cervantes-Amat M, Esteban M, Ruíz-Moraga M, Pérez-Gómez B, Calvo E, Vila M, BIOAMBIENT.ES, Castaño A. Serum PCB levels in a representative sample of the Spanish adult population: The BIOAMBIENT.ES project. Sci Total Environ. 493: 834-844. 2014.

DOI

The European COPHES/DEMOCOPHES project: Towards transnational comparability and reliability of human biomonitoring results

Schindler BK, Esteban M, Koch HM, Castaño A, Koslitz S, Cañas A, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Schoeters G, Den Hond E, Sepai O, Exley K, Bloemen L, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Biot P, Aerts D, López A, Huetos O, Katsonourin A, Maurer-Chronakis K, Kasparova L, Vrbík K, Rudnai P, Naray M, Guignard C, Fischer ME, Ligocka D, Janasik B, Reis MF Namorado S, Pop C, Dumitrascu I, Halzlova K, Fabianova E, Mazejj D, Tratnik JS, Berglund M, Jönsson B, Lehmann A, Crettaz P, Frederiksen H, Nielsen F, McGrath H, Nesbitt I, De Cremer K, Vanermen G, Koppen G, Wilhelm M, Becker K, Angerer J. The European COPHES/DEMOCOPHES project: Towards transnational comparability and reliability of human biomonitoring results. Int J Hyg Environ Health. 217: 653-661. 2014.

DOI

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Información adicional

Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.

Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.

Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.

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