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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
A systematic approach for designing a HBM Pilot Study for Europe
Becker K, Seiwert M, Casteleyn L, Joas R, Joas A, Biot P, Aerts D, Castaño A, Esteban M, Angerer J Koch HM, Schoeters G, Den Hond E, Sepai O, Exley K, Knudsen LE, Horvat M, Bloemen L, Kolossa-Gehring M, DEMOCOPHES consortium. A systematic approach for designing a HBM Pilot Study for Europe. Int J Hyg Environ Health. 217: 312-322. 2014.
DOIMercury levels in blood, urine and hair in a nation-wide sample of Spanish adults
Castaño A, Pedraza-Díaz S, Cañas AI, Pérez-Gómez B, Ramos JJ, Bartolomé M, Pärt P, Soto EP, Motas M, Navarro N, Calvo E, Esteban M. Mercury levels in blood, urine and hair in a nation-wide sample of Spanish adults. Sci Tot Environ 670: 262–270. 2019.
DOIPerfluorinated alkyl substances in Spanish adults: Geographical distribution and determinants of exposure
Bartolomé M, Gallego-Picó A, Cutanda F, Huetos O, Esteban M, Pérez-Gómez B, Bioambient.es, Castaño A. Perfluorinated alkyl substances in Spanish adults: Geographical distribution and determinants of exposure. Sci Total Environ. 603-604: 352-360. 2017.
DOIMercury analysis in hair: Comparability and quality assessment within the transnational COPHES/DEMOCOPHES project
Esteban M, Schindler BK, Jiménez-Guerrero JA, Koch HM, Angerer J, Rosado M, Rivas TC, Gómez S, Casteleyn L, Kolossa-Gehring, M, Becker K, Bloemen L, Schoeters G, Den Hond E, Sepai O, Exley K, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Aerts D, Biot D, Borošová D, Davidson F, Dumitrascu I, Fischer ME, Grander M, Janasik B, Jones K, Kašparová L, Larssen T, Naray M, Nielsen F, Hohenblum P, Pinto R, Pirard C, Plateel G, Tratnik JS, Wittsiepe J, Castaño A, EQUAS Reference Laboratories. Mercury analysis in hair: Comparability and quality assessment within the transnational COPHES/DEMOCOPHES project. Res. 141:24-30. 2015.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.