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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
Socio-Demographic Health Determinants Are Associated with Poor Prognosis in Spanish Patients Hospitalized with COVID-19
Martín-Sánchez J, Valls Carbó A, Miró O, Llorens P, Jiménez S, Piñera P, Burillo-Putze G, Martín A, García-Lamberechts JE, Jacob J, Alquézar A, Martínez-Valero C, Miranda J de D, López Picado A, Arrebola JP, Esteban López M, Parviainen A, González del Castillo J, on behalf of the Spanish Social-Environmental COVID-19. Socio-Demographic Health Determinants Are Associated with Poor Prognosis in Spanish Patients Hospitalized with COVID-19. J Gen Intern Med. 2021.
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Nübler S, Esteban López M, Castaño A, Mol H, Schäfer M, Haji-Abbas-Zarrabi K, Bury D, Koch HM, Vaccher V, Antignac JP, Dvorakova D, Hajslova J, Thomsen C, Vorkamp K, Göen T. Interlaboratory comparison investigations (ICI) and external quality assurance schemes (EQUAS) for cadmium in urine and blood: Results from the HBM4EU project. Int J Hyg Environ Health. 234. 2021.
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DOI
Información adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.