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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
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Esteban M, López E, Rodríguez C, Posada M, Castaño A. DEMOCOPHES España y su contribución a la armonización de la Biovigilancia Humana en Europa. Nutr Hosp. 32:394-402.2015.
DOIAspectos prácticos de la fase pre-analítica del estudio de biovigilancia BIOAMBIENT.ES
Esteban M, Ruiz-Moraga M, Pérez-Gómez B, Castaño A y demás componentes del grupo BIOAMBIENT.ES. Aspectos prácticos de la fase pre-analítica del estudio de biovigilancia BIOAMBIENT.ES. Gac Sanit. 27: 77-80. 2012.
DOINon-invasive matrices in human biomonitoring: A review
Esteban M, Castaño A. Non-invasive matrices in human biomonitoring: A review. Environ Int. 35:438-449. 2009.
DOIInterlaboratory Comparison Investigations (ICI) for human biomonitoring of chromium as part of the quality assurance programme under HBM4EU
Nübler S, Esteban López M, Castaño A, Mol HGJ, Haji-Abbas-Zarrabi K, Schäfer M, Müller J, Hajslova J, Dvorakova D, Antignac JP, Koch HM, Småstuen Haug L , Vorkamp K, Göen T. Interlaboratory Comparison Investigations (ICIs) and External Quality Assurance Schemes (EQUASs) for human biomonitoring of perfluoroalkyl substances (PFASs) in serum as part of the quality assurance programme under HBM4EU. Science of the Total Environment 847 157481. 2022.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.