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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Human biomonitoring pilot study DEMOCOPHES in Germany: Contribution to a harmonized European approach
Schwedler G, Seiwert M, Fiddicke U, Ißleb S, Hölzer J, Nendza J, Wilhelm M, Wittsiepe J, Koch HM, Schindler BK, Göen T, Hildebrand J, Joas R, Joas A, Casteleyn L, Angerer J, Castano A, Esteban M, Schoeters G, Den Hond E, Sepai O, Exley K, Bloemen L, Knudsen LE, Kolossa-Gehring M. Human biomonitoring pilot study DEMOCOPHES in Germany: Contribution to a harmonized European approach. Int J Hyg Environ Health. 220:686-696. 2017.
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López-Herranz A, Cutanda F, Esteban M, Pollán M, Calvo E, Pérez-Gómez B, Cortes MV, BIOAMBIENT.ES, Castaño A. Cadmium levels in a representative sample of the Spanish adult population: the BIOAMBIENT.ES project. J Expo Sci Environ Epidemiol. 1-10. 2015.
DOIAnti-smoking legislation and its effects on urinary cotinine and cadmium
Sánchez-Rodríguez JE, Bartolomé M, Cañas AI, Huetos O, Navarro C, Rodríguez AC, Arribas M, Esteban M, López A, Castaño A. Anti-smoking legislation and its effects on urinary cotinine and cadmium. Environ Res. 136:227–233. 2015.
DOIHBM4EU combines and harmonises human biomonitoring data across the EU, building on existing capacity – The HBM4EU survey
Gilles L, Govarts E, Rambaud L, Vogel N, Castano A, Esteban Lopez M, Rodriguez Martin L, Koppen G, Remy S, Vrijheid M, Montazeri P, Birks L, Sepai O, Stewart L, Fiddicke U, Loots I, Knudsen LB, Kolossa-Gehring M, Schoeters G. HBM4EU combines and harmonises human biomonitoring data across the EU, building on existing capacity – The HBM4EU survey. Int J Hyg Environ Health 237. 2021.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.