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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
The First steps towards harmonised human biomonitoring in Europe: Demonstration Project to Perform Human Biomonitoring on a European Scale
Den Hond E, Govarts E, Willems H, Smolders R, Casteleyn L, Kolossa – Gehring M, Schwedler G, Seiwert M, Fiddicke U, Castaño A, Esteban M, Angerer J, Koch HM, Schindler BK Sepai O, Exley K, Bloemen L, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Biot P, Aerts D, Koppen G, Katsonouri A, Hadjipanayi A, Krskova A, Maly M, Mørck TA, Rudnai P, Kozepesy S, Mulcahy M, Mannion R, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, Jakubowski J, Reis MF, Namorado S, GurzauAE, Lupsa IR, Halzlova K, Jajcaj M, Mazej D, Tratnik JS, López A, López E, Berglund M, Larsson K, Lehmann A,Crettaz P, choeters G. The First steps towards harmonised human biomonitoring in Europe: Demonstration Project to Perform Human Biomonitoring on a European Scale. Environ Health Perspect. 123:255-263.2015.
DOIA pilot study on the feasibility of European harmonized human biomonitoring: strategies towards a common approach, challenges and opportunities.
Casteleyn L, Dumez B, Becker K, Kolossa-Gehring M, Den Hond E, Schoeters G, Castaño A, Koch HM, Angerer J, Esteban M, Exley K, Sepai O, Bloemen L, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Biot P, Koppen G, Dewolf M-C, Katsonouri A ,Hadjipanayism A, Cerná M, Krsková A, Schwedler G, Fiddicke U, Nielsen JKS, Jensen JF, Rudnai P, Közepésy S, Mulcahy M, Mannion R, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, Jakubowski M, Reis MF, Namorado S, Lupsa I-R, Gurzau AE, Halzlova K, Jajcaj M, Mazej D, Tratnik Snoj J, Posada M, López E, Berglund M, Larsson K, Lehmann A, Crettaz P, Aerts D. A pilot study on the feasibility of European harmonized human biomonitoring: strategies towards a common approach, challenges and opportunities. Environ Res. 141:3-14. 2015.
DOIPilot study testing a European human biomonitoring framework for biomarkers of chemical exposure in children and their mothers: experiences in the UK
Exley K, Aerts D, Biot P,CasteleynL, Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Castaño A, Angerer J, Koch HM, Esteban M, Schindler BK, Schoeters G, Den Hond G, Horvat M, Bloemen L, Knudsen LE, Joas R, Joas A, Sepai O. Pilot study testing a European human biomonitoring framework for biomarkers of chemical exposure in children and their mothers: experiences in the UK. Sci Pollut Res. 2015.
DOIRisk of overestimation of urinary cadmium concentrations: interference from molybdenum
Cañas A, Esteban M, Cutanda F, Castaño A. Risk of overestimation of urinary cadmium concentrations: interference from molybdenum. ICHMET 2012 Conference proceedings. E3S Web of Conferences 1, 21003. 2013.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.