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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
The First steps towards harmonised human biomonitoring in Europe: Demonstration Project to Perform Human Biomonitoring on a European Scale
Den Hond E, Govarts E, Willems H, Smolders R, Casteleyn L, Kolossa – Gehring M, Schwedler G, Seiwert M, Fiddicke U, Castaño A, Esteban M, Angerer J, Koch HM, Schindler BK Sepai O, Exley K, Bloemen L, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Biot P, Aerts D, Koppen G, Katsonouri A, Hadjipanayi A, Krskova A, Maly M, Mørck TA, Rudnai P, Kozepesy S, Mulcahy M, Mannion R, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, Jakubowski J, Reis MF, Namorado S, GurzauAE, Lupsa IR, Halzlova K, Jajcaj M, Mazej D, Tratnik JS, López A, López E, Berglund M, Larsson K, Lehmann A,Crettaz P, choeters G. The First steps towards harmonised human biomonitoring in Europe: Demonstration Project to Perform Human Biomonitoring on a European Scale. Environ Health Perspect. 123:255-263.2015.
DOICase study: Possible differences in phthalates exposure among the Czech, Hungarian, and Slovak populations identified based on the DEMOCOPHES pilot study results
Černá M, Malý M, Rudnai P, Középesy S, Náray M, Halzlová K, Jajcaj M, Grafnetterová A, Krsková A, Antošová D, Forysová K, Hond ED, Schoeters G, Joas R, Casteleyn L, Joas A, Biot P, Aerts D, Angerer J, Bloemen L, Castaño A, Esteban M, Koch HM, Kolossa-Gehring M, Gutleb AC, Pavloušková J, Vrbík K. Case study: Possible differences in phthalates exposure among the Czech, Hungarian, and Slovak populations identified based on the DEMOCOPHES pilot study results. Environ Res. 141:118-124. 2015.
DOICommunication in a human biomonitoring study: focus group work, public engagement and lessons learnt in 17 European countries
Exley K, Cano N, Aerts D, Biot P, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Castaño A, Angerer J, Koch HK, Esteban M, Schoeters G, Den Hond E, Horvat M, Bloemen L, Knudsen LE, Joas R, Joas A, Dewolf MC, Van de Mieroop E, Katsonouri A, Hadjipanayis A, Cerna M, Krskova A, Becker K, Fiddicke U, Seiwert M, Mørck TA, Rudnai P, Kozepesy S, Cullen E, Kellegher A, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, Kamińska J, Namorado S, Reis MF, Lupsa I-R, Gurzau AE, Halzlova K, Jajcaj M, Mazej D, Tratnik JS, Huetos O, López A, Berglund M, Larsson K, Sepai O. Communication in a human biomonitoring study: focus group work, public engagement and lessons learnt in 17 European countries. Environ Res. 141:31-41. 2015.
DOIPilot study testing a European human biomonitoring framework for biomarkers of chemical exposure in children and their mothers: experiences in the UK
Exley K, Aerts D, Biot P,CasteleynL, Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Castaño A, Angerer J, Koch HM, Esteban M, Schindler BK, Schoeters G, Den Hond G, Horvat M, Bloemen L, Knudsen LE, Joas R, Joas A, Sepai O. Pilot study testing a European human biomonitoring framework for biomarkers of chemical exposure in children and their mothers: experiences in the UK. Sci Pollut Res. 2015.
DOI
Información adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.