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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Urinary levels of eight phthalates metabolites and bisphenol A in mother – child pairs from two Spanish locations
Cutanda F, Koch HM, Esteban M, Sánchez J, Angerer J, Castaño A. Urinary levels of eight phthalates metabolites and bisphenol A in mother – child pairs from two Spanish locations. Int J Hyg Environ Health. 218: 47–57. 2015.
DOIUrinary BPA measurements in children and mothers from six European member states: Overall results and determinants of exposure
Covaci A, Den Hond E, Geens T, Govarts E, Koppen G, Frederiksen H, Knudsen LE, Mørck TA, Gutleb A, Guignard E, Cocco E, Horvat M, Heath E, Kosjek T, Mazej D, Tratnik JS, Castaño A, Esteban M, Cutanda F,Ramos JJ, Berglund M, Larsson K, Jönsson BAG, Biot P, Casteleyn L, Joas R, Joas A, Bloemen L, Sepai O, Exley K, Schoeters G, Angerer J, Kolossa-Gehring M, Fiddicke U, Aerts D, Koch HM. Urinary BPA measurements in children and mothers from six European member states: Overall results and determinants of exposure. Environ Res. 141: 77-85. 2015.
DOILessons learnt on recruitment and fieldwork from a pilot European human biomonitoring survey
Fiddicke U, Becker K, Schwedler G, Seiwert M, Joas R, Joas A, Biot P, Aerts D, Casteleyn L, Dumez B, Castaño A, Esteban M, Angerer J, Koch HM, Schoeters G, Den Hond E, Sepai O, Exley K, Knudsen LE, Horvat M, Bloemen L, Katsonouri A, Hadjipanayis A, Cerna M, Krsková A, Jensen JF, Nielsen JKS, Rudnai P, Közepésy S, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, KaminskaJ, Reis MF, Namorado S, Lupsa IR, Gurzau AE, Halzlova K, Mazej D, Tratnik JS, Rivas TC,Gómez S, Berglund M, Larsson K, Lehmann A, Crettaz P, Dewolf MC, Burns D, Kellegher A, Kolossa-Gehring M. Lessons learnt on recruitment and fieldwork from a pilot European human biomonitoring survey. Environ Res. 141:15-23. 2015.
DOIDemocophes Hu – A Human Biomonitoring Study for the Assessment of Environmental Exposures of School-Aged Children and their Mothers in Hungary
Középesy S, Kovács K, Náray M, Tóth E, Csaja T, Frankó E, 4, Kovács A, János Varró M, Den Hond E, Govarts E, Willems H, Smolders R, Casteleyn L , Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Castaño A, Esteban M, et al. Democophes Hu – A Human Biomonitoring Study for the Assessment of Environmental Exposures of School-Aged Children and their Mothers in Hungary. Central European Journal of Occupational and Environmental Medicine. 23: 191. 2017.
Información adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.