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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
The Danish contribution to the European DEMOCOPHES project: A description of cadmium, cotinine and mercury levels in Danish mother-child pairs and the perspectives of supplementary sampling and measurements
Mørck TA, Nielsen F, Nielsen JKS, Jensen JF, Hansen PW, Hansen AK, Christoffersen LN, Siersma VD, Larsen IH, Hohlmann LK, Skaanild MT, Frederiksen H, Biot P, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Castaño A, Angerer J, Koch HM, Esteban M, Schoeters G Den Hond E, Exley K, Sepai O, Bloemen L, Joas R, Joas A, Fiddicke U, López A, Cañas A, Aerts A, Knudsen LE. The Danish contribution to the European DEMOCOPHES project: A description of cadmium, cotinine and mercury levels in Danish mother-child pairs and the perspectives of supplementary sampling and measurements. Environ Res. 141:96-105. 2015.
DOIPolicy recommendations and cost implications for a more sustainable framework for European human biomonitoring surveys
Joas A, Knudsen LE, Kolossa-Gehring M, Sepai O, Casteleyn L, Schoeters G, Angerer J, Castaño A, Aerts D, Biot P, Horvat M, Bloemen L, Reis MF, Lupsa I-R, Katsonouri A, Cerna M, Berglund M, Crettaz P, Rudnai P, Halzlova K, Mulcahy M, Gutleb AC, Fischer ME, Becher G, Fréry N, Jensen G, Van Vliet L, Koch HM , Den Hond E, Fiddicke U, Esteban M, Exley K , Schwedler G, Seiwert M, Ligocka D, Hohenblum P, Kyrtopoulos S, Botsivali M, De Felip E, Guillou C, Reniero F, Grazuleviciene R, Veidebaum T ,Mørck TA, Nielsen JKS, Jensen JF, Rivas TC, Sánchez J, Koppen G, Smolders R, Kozepesy S, Hadjipanayis A, Krskova A, Mannion R, Jakubowski M, Fucic JA, Pereira-Miguel J, Gurzau AE, Jajcaj M, Mazej D, Tratnik JS, Lehmann A, Larsson K, Dumez B, Joas R. Policy recommendations and cost implications for a more sustainable framework for European human biomonitoring surveys. Environ Res. 141:42-57. 2015.
DOIEuropean interlaboratory comparison investigations (ICI) and external quality assurance schemes (EQUAS) for the analysis of bisphenol A, S and F in human urine: Results from the HBM4EU project
Vaccher V, Esteban López M, Castaño A, Mol H, Haji-Abbas-Zarrab K, Bury D, Koch HM, Dvorakova D, Hajslova J, Nübler S, Sakhi AK, Thomsen C, Vorkamp K, Göen T, Antignac JP. European interlaboratory comparison investigations (ICI) and external quality assurance schemes (EQUAS) for the analysis of bisphenol A, S and F in human urine: Results from the HBM4EU project. Environ Res 210. 2022.
DOIMercury levels in feathers of penguins from the Antarctic peninsula area: geographical and inter-specific differences
Motas M, Jerez S, Esteban M, Valera F, Cuervo JJ, Barbosa A. Mercury levels in feathers of penguins from the Antarctic peninsula area: geographical and inter-specific differences. Int J Environ Res Public Health. 15: 9918. 2021.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.