Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
Aspectos prácticos de la fase pre-analítica del estudio de biovigilancia BIOAMBIENT.ES
Esteban M, Ruiz-Moraga M, Pérez-Gómez B, Castaño A y demás componentes del grupo BIOAMBIENT.ES. Aspectos prácticos de la fase pre-analítica del estudio de biovigilancia BIOAMBIENT.ES. Gac Sanit. 27: 77-80. 2012.
DOIMercury, lead and cadmium levels in the urine of 170 Spanish adults: A pilot human biomonitoring study
Castaño A, Sánchez-Rodríguez J E, Cañas A, Esteban M, Navarro C, Rodríguez-García AC, Arribas M, Díaz G, Jiménez-Guerrero JA. Mercury, lead and cadmium levels in the urine of 170 Spanish adults: A pilot human biomonitoring study. Int J Hyg Environ Health.215: 191-195. 2012.
DOINon-invasive matrices in human biomonitoring: A review
Esteban M, Castaño A. Non-invasive matrices in human biomonitoring: A review. Environ Int. 35:438-449. 2009.
DOIBiomarkers, matrices and analytical methods targeting human exposure to chemicals selected for a European human biomonitoring initiative
Vorkamp K, Castaño A, Antignac JP, Boada LD, Cequier E, Covaci A, Esteban López M, Haug LS, Kasper-Sonnenberg M, Koch HM, Pérez Luzardo O, Osite A, Rambaud L, Pinorini MT, Sabbioni G, Thomsen C. Biomarkers, matrices and analytical methods targeting human exposure to chemicals selected for a European human biomonitoring initiative. Environ Int 146. 2020.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.



