Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
Urban air quality changes resulting from the lockdown period due to the COVID‑19 pandemic.
David Galán-Madruga (2023). Urban air quality changes resulting from the lockdown period due to the COVID‑19 pandemic. International Journal of Environmental Science and Technology, 20, 7083–7098. Q3
DOIParticulate Matter Exposure during Pregnancy and Childhood Leukemia Incidence.
Sanz Olea, E.; Ojeda Sanchez, C.; Guxens, M.; Cañete, A.; Romaguera, E.P.; Gómez-Barroso, D.; García-Pérez, J.; Nuñez-Corcuera, B.; Ortega-García, J.A.; Ramis, R. Atmosphere 2024, 15, 751. DOI: 10.3390/atmos15070751
DOIEvaluating urban indoor and outdoor PM10-bound organochlorine pesticides. Air quality status and health impact
Galán-Madruga D, Cárdenas-Escudero J, Broomandi P, Cáceres J.O., and González-Caballero MC (2022). Evaluating urban indoor and outdoor PM10-bound organochlorine pesticides. Air quality status and health impact. Building and Environment. D1. FI: 7.093
DOIThe non-coding RNA BC1 regulates experience-dependent structural plasticity and learning
Briz V, Restivo L, Pasciuto E, Juczewski K, Mercaldo V, Lo AC, Baatsen P, Gounko NV, Borreca A, Girardi T, Luca R, Nys J, Poorthuis RB, Mansvelder HD, Fisone G, Ammassari-Teule M, Arckens L, Krieger P, Meredith R, Bagni C. The non-coding RNA BC1 regulates experience-dependent structural plasticity and learning. Nat Commun. 2017 Aug 17;8(1):293.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.



