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Investigación

Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo

Líneas de investigación

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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo

  • Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
  • Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.

Proyectos de investigación

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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.

2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.

2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.

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Publicaciones destacadas

Coordination of chemical analyses under the European Human Biomonitoring Initiative (HBM4EU): Concepts, procedures and lessons learnt.

Vorkamp K, Esteban Lopez M, Gilles L, Göen T, Govarts E, Hajeb P, Katsonouri A, Knudsen LE, Kolossa-Gehring M, Lindh C, Nübler S, Pedraza-Díaz S, Santonen T, Castaño A. Coordination of chemical analyses under the European Human Biomonitoring Initiative (HBM4EU): Concepts, procedures and lessons learnt. Int J Hyg Environ Health.251:114183.2023.

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A simple method for direct mercury análisis in dried blood spot (DBS) simples for human biomonitoring studies

Gonzalez-Rubio JM, Dominguez-Morueco N, Pedraza-Díaz S, Cañas-Portilla A, Lucena MA, Rodriguez A, Castaño A, Esteban-López M. A simple method for direct mercury análisis in dried blood spot (DBS) simples for human biomonitoring studies. Environ Int. 177. 107958. 2023.

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HBM4EU-MOM: Prenatal methylmercury-exposure control in five countries through suitable dietary advice for pregnancy – Study design and characteristics of participants

Katsonouri A, Gabriel C, Esteban López M, Namorado S, Halldorsson TI, Tratnik J, Rodriguez Martin L, Karakoltzidis A, Chatzimpaloglou A, Giannadaki D, Anastasi E, Thoma A, Domínguez-Morueco N, Cañas Portilla AI, Jacobsen E, Assunçao R, Peres P, Santiago S, Nunes C, Pedraza-Diaz S, Iavicoli I, Leso V, Lacasaña M, González-Alzaga B, Horvat M, Sepai O, Castano A, Kolossa-Gehring M, Karakitsios S, Sarigiannis D. HBM4EU-MOM: Prenatal methylmercury-exposure control in five countries through suitable dietary advice for pregnancy – Study design and characteristics of participants. Int J Hyg Environ Health. 252. 114213. 2023.

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Application of human biomonitoring data to support policy development, raise awareness and environmental public health protection among countries within the HBM4EU project.

Ubong D, Stewart L, Sepai O, Knudsen LE, Berman T, Reynders H, Van Campenhout K, Katsonouri A, Van Nieuwenhuyse A, Ingelido AM, Castaño A, Pedraza-Díaz S, Eiríksdóttir ÁV, Thomsen C, Hartmann C, Gjorgjev D, De Felip E, Tolonen H, Santonen T, klanova J, Norström K, Kononenko L, Silva MJ, Uhl M, Kolossa-Gehring M, Apel P, Jõemaa M, Jajcaj M, Estokova M, Luijten M, Lebret E, von Goetz N, Holcer NJ, Probst-Hensch N, Cavaleiro R, Barouki R, Tarroja E, Balčienė RM, Strumylaite L, Latvala S, Namorado S, Szigeti T, Ingi Halldorsson T, Olafsdottir K, Wasowicz W, Contributors: Viegas S, Alvito P. Application of human biomonitoring data to support policy development, raise awareness and environmental public health protection among countries within the HBM4EU project. International Journal of Hygiene and Environmental Health. 251. 114170. 2023.

DOI

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Información adicional

Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.

Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.

Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.

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