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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Communication in a human biomonitoring study: focus group work, public engagement and lessons learnt in 17 European countries
Exley K, Cano N, Aerts D, Biot P, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Castaño A, Angerer J, Koch HK, Esteban M, Schoeters G, Den Hond E, Horvat M, Bloemen L, Knudsen LE, Joas R, Joas A, Dewolf MC, Van de Mieroop E, Katsonouri A, Hadjipanayis A, Cerna M, Krskova A, Becker K, Fiddicke U, Seiwert M, Mørck TA, Rudnai P, Kozepesy S, Cullen E, Kellegher A, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, Kamińska J, Namorado S, Reis MF, Lupsa I-R, Gurzau AE, Halzlova K, Jajcaj M, Mazej D, Tratnik JS, Huetos O, López A, Berglund M, Larsson K, Sepai O. Communication in a human biomonitoring study: focus group work, public engagement and lessons learnt in 17 European countries. Environ Res. 141:31-41. 2015.
DOIHBM4EU chromates study - Overall results and recommendations for the biomonitoring of occupational exposure to hexavalent chromium
Santonen T, Porras SP, Bocca B, Bousoumah R, Duca RC, Galea KS, Godderis L, Göen T, Hardy E, Iavicoli I, Janasik B, Jones K, Leese E, Leso V, Louro H, Majery N, Ndaw S, Pinhal H, Ruggieri F, Silva MJ, van Nieuwenhuyse A, Verdonck J, Viegas S, Wasowicz W, Sepai O, Scheepers PTJ, HBM4EU chromates study team. HBM4EU chromates study - Overall results and recommendations for the biomonitoring of occupational exposure to hexavalent chromium. Environ Res 201: 111984. 2022.
DOIInterlaboratory Comparison Investigations (ICIs) and External Quality Assurance Schemes (EQUASs) for Flame Retardant Analysis in Biological Matrices: Results from the HBM4EU Project
Dvorakova D, Pulkrabova J, Gramblicka T, Polachova A, Buresova M, Hajslova J, Esteban López M, Castaño A, Nübler S, Haji-Abbas-Zarrabi K, Klausner N, Göen T, Mol H, Koch HM, Vaccher V, Antignac JP, Småstuen Haug L, Vorkamp K. Interlaboratory Comparison Investigations (ICIs) and External Quality Assurance Schemes (EQUASs) for Flame Retardant Analysis in Biological Matrices: Results from the HBM4EU Project. Environ Res 202. 2021.
DOIInterlaboratory comparison investigations (ICI) and external quality assurance schemes (EQUAS) for cadmium in urine and blood: Results from the HBM4EU project
Nübler S, Esteban López M, Castaño A, Mol H, Schäfer M, Haji-Abbas-Zarrabi K, Bury D, Koch HM, Vaccher V, Antignac JP, Dvorakova D, Hajslova J, Thomsen C, Vorkamp K, Göen T. Interlaboratory comparison investigations (ICI) and external quality assurance schemes (EQUAS) for cadmium in urine and blood: Results from the HBM4EU project. Int J Hyg Environ Health. 234. 2021.
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Caballero-Casero N, Belova L, Vervliet P, Antignac JP, Castaño A, Debrauwer L, Esteban López M, Huber C, Klanova J, Krauss M, Lommen A, Mol HGJ, Oberacher H, Pardo O, Price EJ, Reinstadler V, Vitale CM, van Nuijs ALN, Covaci A. Towards harmonized criteria in Quality Assurance and Quality Control of suspect and non-target LC-HRMS analytical workflows for screening of emerging contaminants in human biomonitoring. TrAC 136. 2021.
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Lermen D, Gwinner F, Bartel-Steinbach M, Mueller SC, Habermann JK, Balwir MB, Smits E, Virgolino A, Fiddicke U, Berglund M, Akesson A, Bergstrom A, Leander K, Horvat M, Snoj Tratnik J, Posada de la Paz M, Castaño A, Esteban López M, von Briesen H, Zimmermann H, and Kolossa-Gehring M. Towards harmonized biobanking for biomonitoring: a comparison of human biomonitoring-related and clinical biorepositories. Biopreserv biobank 18:122-135. 2020.
DOIUrinary phthalate concentrations in mothers and their children in Ireland: results of the DEMOCOPHES human biomonitoring study
Cullen E, Evans D, Griffin C, Burke P, Mannion R, Burns D, Flanagan A, Kellegher A, Schoeters G, Govarts E, Biot P, Casteleyn L, Castaño A, Kolossa-Gehring M, Esteban M, Schwedler G, Koch H, Angerer J, Knudsen L, Joas R, Joas A, Dumez B, Sepai O, Exley K, Aerts D. Urinary phthalate concentrations in mothers and their children in Ireland: results of the DEMOCOPHES human biomonitoring study. Int J Environ Res Public Health. 14: 1456. 2017.
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Castaño A, Cutanda F, Esteban M, Pärt P, Navarro C, Gómez S, Rosado M, López A, López E, Exley K, Schindler BK, Govarts E, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Fiddicke U, Koch H , Angerer J, Den Hond E, Schoeters G, Sepai O, Horvat M, Knudsen LE , Aerts D, Joas A, Biot P, Joas R, Jiménez-Guerrero JA, Díaz G, Pirard C, Katsonouri A, Cerna M, Gutleb AC, Ligocka D, Reis FM, Berglund M, Lupsa IR, Halzlová K, Charlier C, Cullen E, Hadjipanayis A, Krsková A, Jensen JF, Nielsen JK, Schwedler G, Wilhelm W, Rudnai P, Középesy S, Davidson F, Fischer ME, Janasik B, Namorado S , Gurzau AE, Jajcaj M, Mazej D, Tratnik JS, Larsson K, Lehmann A, Crettaz P, Lavranos G, Posada M. Fish consumption patterns and hair mercury levels in children and their mothers in 17 EU countries. Environ Res. 141: 58-68. 2015.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.