Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Multi-sensor data collection for personal exposure monitoring: icarus experience
Kocman, David & Kanduč, Tjaša & Novak, Rok & Robinson, Johanna & Horvat, Milena & Mikeš, Ondřej & Degrendele, Céline & Sanka, Ondrej & Vienneau, Danielle & Flueckiger, Benjamin & Gotti, Alberto & K.visave, Jaideep & Bugnoni, Francesca & Persico, Marco & Garcia Dos Santos-Alves, Saul & Nunez Corcuera, Beatriz & Maggos, Thomas & Stamatelopoulou, Asimina & Pardali, Demetra & Sarigiannis, Dimosthenis. (2022). MULTI-SENSOR DATA COLLECTION FOR PERSONAL EXPOSURE MONITORING: ICARUS EXPERIENCE. Fresenius Environmental Bulletin. 31. 8297-8302.
El proyecto H2020 URBANOME: calidad del aire, salud y participación ciudadana
Beatriz Nuñez Corcuera, Joaquin Lozano, Rebeca Ramis, Jaime Fernandez-Pampillon, Javier Fernández y Saúl García dos Santos-Alves. El proyecto H2020 URBANOME: calidad del aire, salud y participación ciudadana (2024) REVISTA DE SALUD AMBIENTAL. Volumen XXIV-Especial Congreso.
NPAHs and OPAHs in the atmosphere of two central European cities: Seasonality, urban-to-background gradients, cancer risks and gas-to-particle partitioning.
Degrendele, Céline & Kanduč, Tjaša & Kocman, David & Lammel, G. & Cambelová, Adriana & Garcia Dos Santos-Alves, Saul & Horvat, Milena & Kukucka, Petr & Šmejkalová, Adéla & Mikeš, Ondřej & Nunez Corcuera, Beatriz & Přibylová, Petra & Prokeš, Roman & Sanka, Ondrej & Maggos, Thomas & Sarigiannis, Denis & Klanova, Jana. (2021). NPAHs and OPAHs in the atmosphere of two central European cities: Seasonality, urban-to-background gradients, cancer risks and gas-to-particle partitioning. Science of The Total Environment. 793. 148528.
DOIParticulate Matter Exposure during Pregnancy and Childhood Leukemia Incidence.
Sanz Olea, E.; Ojeda Sanchez, C.; Guxens, M.; Cañete, A.; Romaguera, E.P.; Gómez-Barroso, D.; García-Pérez, J.; Nuñez-Corcuera, B.; Ortega-García, J.A.; Ramis, R. Particulate Matter Exposure during Pregnancy and Childhood Leukemia Incidence. Atmosphere 2024, 15, 751.
DOIFinal report, on-going key comparison BIPM.QM-K1, ozone at ambient level, comparison with ISCIII, February 2021
Viallon, Joële & Idrees, Faraz & Moussay, Philippe & Wielgosz, Robert & Nunez Corcuera, Beatriz & Miguel, Jose & Morillo, Pilar. (2021). Final report, on-going key comparison BIPM.QM-K1, ozone at ambient level, comparison with ISCIII, February 2021. Metrologia. 58. 08021.
DOINew approach methods to improve human health risk assessment of thyroid hormone system disruption–a PARC project. Frontiers in Toxicology
Louise Ramhøj, Marta Axelstad, Yoni Baert, Ana I. Cañas-Portilla, Frédéric Chalmel, Lars Dahmen, Antonio De La Vieja, Bertrand Evrard, Ann-Cathrin Haigis, Timo Hamers, Kim Heikamp, Henrik Holbech, Patricia Iglesias-Hernandez, Dries Knapen, Lorna Marchandise, Jane E. Morthorst, Nikolai Georgiev Nikolov, Ana C. V. E. Nissen, Michael Oelgeschlaeger, Kostja Renko, Vera Rogiers, Gerrit Schüürmann, Evelyn Stincken, Mette H. Stub, Monica Torres-Ruiz, Majorie Van Duursen, Tamara Vanhaeck, Lucia Vergauwen, Eva Bay Wedebye, Terje Svingen. New approach methods to improve human health risk assessment of thyroid hormone system disruption–a PARC project. Frontiers in Toxicology. 2023
DOIEffects of nanomolar methylmercury on developing human neural stem cells and zebrafish Embryo
Torres-Ruiz, M; De Alba, M; Coronel, R; Liste, I; Cañas, AI; Gonzalez, M. 2024. Effects of nanomolar methylmercury on developing human neural stem cells and zebrafish Embryo. Food Chem Toxicol. 188:114684.
DOINew approach methods to assess developmental and adult neurotoxicity for regulatory use: a PARC work package 5 project.
Tal T, Myhre O, Fritsche E, ….., Torres-Ruiz M, and Bartmann K (2024) New approach methods to assess developmental and adult neurotoxicity for regulatory use: a PARC work package 5 project. Front. Toxicol. 6:1359507.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.