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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Harmonized human biomonitoring in European children, teenagers and adults: EU-wide exposure data of 11 chemical substance groups from the HBM4EU Aligned Studies (2014-2021).
Govarts E, Gilles L, Rodriguez-Martin L, Santonene T, Apel P, Alvito P, Anastasi E, et al. Harmonized human biomonitoring in European children, teenagers and adults: EU-wide exposure data of 11 chemical substance groups from the HBM4EU Aligned Studies (2014-2021). Int J Hyg Environ Health. 249.114119. 2023.
DOIA simple method for direct mercury análisis in dried blood spot (DBS) simples for human biomonitoring studies
Gonzalez-Rubio JM, Dominguez-Morueco N, Pedraza-Díaz S, Cañas-Portilla A, Lucena MA, Rodriguez A, Castaño A, Esteban-López M. A simple method for direct mercury análisis in dried blood spot (DBS) simples for human biomonitoring studies. Environ Int. 177. 107958. 2023.
DOIHow to use human biomonitoring in chemical risk assessment: Methodological aspects, recommendations, and lessons learned from HBM4EU
Santonen T, Mahiout S, Alvito P, Apel P, Bessems J, Bil W, Borges T, Bose-O'Reilly S, Buekers J, Cañas Portilla AI, Calvo AC, de Alba González M, Domínguez-Morueco N, López ME, Falnoga I, Gerofke A, Caballero MDCG, Horvat M, Huuskonen P, Kadikis N, Kolossa-Gehring M, Lange R, Louro H, Martins C, Meslin M, Niemann L, Díaz SP, Plichta V, Porras SP, Rousselle C, Scholten B, Silva MJ, Šlejkovec Z, Tratnik JS, Joksić AŠ, Tarazona JV, Uhl M, Van Nieuwenhuyse A, Viegas S, Vinggaard AM, Woutersen M, Schoeters G. How to use human biomonitoring in chemical risk assessment: Methodological aspects, recommendations, and lessons learned from HBM4EU. International Journal of Hygiene and Environmental Health. 249. 114139. 2023.
DOIMain achievements from the European Human Biomonitoring Initiative HBM4EU.
Gerofke A, Lange R, Vogel N, Schmidt P, Weber T, David M, Frederiksen H, Baken K, Govarts E, Gilles L, Rodriguez Martin L, Martinsone Z, Santonen T, Schoeters G, Scheringer M, Domínguez-Romero E, Esteban López M, Castaño Calvo A, Koch HM, Apel P, Kolossa-Gehring M. Phthalates and substitute plasticizers: Main achievements from the European Human Biomonitoring Initiative HBM4EU. Int J Hyg Environ Health. 259. 114378. 2024.
PUBMED DOICoordination of chemical analyses under the European Human Biomonitoring Initiative (HBM4EU): Concepts, procedures and lessons learnt.
Vorkamp K, Esteban Lopez M, Gilles L, Göen T, Govarts E, Hajeb P, Katsonouri A, Knudsen LE, Kolossa-Gehring M, Lindh C, Nübler S, Pedraza-Díaz S, Santonen T, Castaño A. Coordination of chemical analyses under the European Human Biomonitoring Initiative (HBM4EU): Concepts, procedures and lessons learnt. Int J Hyg Environ Health.251:114183.2023.
DOICognitive Performance and Organophosphate Flame Retardants Exposure in Children: Evidence from a cross-sectional analysis of two European mother-child cohorts.
Rosolen V, Giordani E, Mariuz M, Parpinel M, Mustieles V, Gilles L, Govarts E, Rodriguez-Martin L, Baken K, Schoeters G, Sepai O, Sovcikova E, Fabelova L, Kohoutek J, Jensen Tk, Covaci A, Roggeman M, Melymuk L, Klanova J, Castaño A, Esteban López M. Cognitive Performance and Organophosphate Flame Retardants Exposure in Children: Evidence from a cross-sectional analysis of two European mother-child cohorts. Toxics. 11. 878. 2023.
PUBMED DOIUrinary phthalate/DINCH metabolites associations with kisspeptin and reproductive hormones in teenagers: A cross-sectional study from the HBM4EU aligned studies
Rodriguez-Carrillo A, Remy S, Koppen G, Wauters N, Mustieles V, Desalegn A, Iszatt N, den Hond E, Verheyen VJ, Fabelova L, Palkovicova Murinova L, Pedraza-Diaz S, Esteban M, Poyatos RM, Govarts E, van Nuijs ALN, Covaci A, Schoeters G, Olea N, Fernandez MF. Urinary phthalate/DINCH metabolites associations with kisspeptin and reproductive hormones in teenagers: A cross-sectional study from the HBM4EU aligned studies. Sci Total Environ. 929:171226
DOIAssociation of exposure to perfluoroalkyl substances (PFAS) and phthalates with thyroid hormones in adolescents from HBM4EU aligned studies.
Rodríguez-Carrillo A, Salamanca-Fernández E, den Hond E, Verheyen VJ, Fábelová L, Murinova LP, Pedraza-Díaz S, Castaño A, García-Lario JV, Remy S, Govarts E, Schoeters G, Olea N, Freire C, Fernández MF. Association of exposure to perfluoroalkyl substances (PFAS) and phthalates with thyroid hormones in adolescents from HBM4EU aligned studies. Environmental Research. 237. 116897. 2023.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.