Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
BIOAMBIENT.ES study protocol: rationale and design of a cross-sectional human biomonitoring survey in Spain
Pérez- Gómez B, Pastor-Barriuso R, Cervantes-Amat M, Esteban M, Ruíz-Moraga M, Aragonés N, Pollán M, Navarro C, Calvo E, Román J, López-Abente G, Castaño A on behalf of BIOAMBIENT.ES. BIOAMBIENT.ES study protocol: rationale and design of a cross-sectional human biomonitoring survey in Spain. Environ Sci Pollut Res. 20: 1193-1202. 2013.
DOIMercury, lead and cadmium levels in the urine of 170 Spanish adults: A pilot human biomonitoring study
Castaño A, Sánchez-Rodríguez J E, Cañas A, Esteban M, Navarro C, Rodríguez-García AC, Arribas M, Díaz G, Jiménez-Guerrero JA. Mercury, lead and cadmium levels in the urine of 170 Spanish adults: A pilot human biomonitoring study. Int J Hyg Environ Health.215: 191-195. 2012.
DOISelecting the best non-invasive matrix to measure mercury exposure in human biomonitoring surveys
Esteban López M, Arrebola JP, Juliá M, Pärt P, Soto E, Cañas A, Pedraza-Díaz S, González-Rubio J, Castaño A. Selecting the best non-invasive matrix to measure mercury exposure in human biomonitoring surveys. Environ Res. 204: 112394. 2021.
DOIA Phased Approach for preparation and organization of human biomonitoring studies
Fiddicke U, Pack IK, Tolonene H, Sepai O, Esteban López M, Castaño A, Schoeters G, Kolossa-Gehring M. A Phased Approach for preparation and organization of human biomonitoring studies. Int J Hyg Environ Health. 232: 113684. 2021.
DOIThe European human biomonitoring platform - Design and implementation of a laboratory quality assurance/quality control (QA/QC) programme for selected priority chemicals
Esteban López M, Göen T, Mol H, Nübler S, Haji-Abbas-Zarrabi K, Koch MH, , Kasper-Sonnenberg M, Dvorakova D, Hajslova J, Antignac JP, Vaccher V, Elbers I, Thomsen C, Vorkamp K, Pedraza – Díaz S, Kolossa-Gehring M, Castaño A. The European human biomonitoring platform - Design and implementation of a laboratory quality assurance/quality control (QA/QC) programme for selected priority chemicals. Int J Hyg Environ Health. 234. 2021.
DOIInterpreting biomarker data from the COPHES/DEMOCOPHES twin projects: using external exposure data to understand biomarker differences among countries
Smolders R, Den Hond E, Koppen G, Govarts E, Willems H, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Fiddicke U, Castaño A, Koch HM, Angerer J, Esteban M, Sepai O, Exley K, Bloemen L, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Biot P, Aerts D, Katsonouri A, Hadjipanayis A, Cerna M, Krskova A, Schwedler G, Seiwert M, Nielsen JKS, Rudnai P, Közepesy S, Evans DS, Ryan MP, Gutleb AC, Fischer ME, Ligocka D, Jakubowski M, Reis MF, Namorado S, Lupsa I-R, Gurzau AE, Halzlova K, Fabianova E, Mazej D, Tratnik JS, Gómez S, González S, Berglund M, Larsson K, Lehmann A, Crettaz P, Schoeters G. Interpreting biomarker data from the COPHES/DEMOCOPHES twin projects: using external exposure data to understand biomarker differences among countries. Environ Res. 141:86-95. 2015.
DOISerum PCB levels in a representative sample of the Spanish adult population: The BIOAMBIENT.ES project
Huetos O, Bartolomé M, Aragonés N, Cervantes-Amat M, Esteban M, Ruíz-Moraga M, Pérez-Gómez B, Calvo E, Vila M, BIOAMBIENT.ES, Castaño A. Serum PCB levels in a representative sample of the Spanish adult population: The BIOAMBIENT.ES project. Sci Total Environ. 493: 834-844. 2014.
DOIThe European COPHES/DEMOCOPHES project: Towards transnational comparability and reliability of human biomonitoring results
Schindler BK, Esteban M, Koch HM, Castaño A, Koslitz S, Cañas A, Casteleyn L, Kolossa-Gehring M, Schwedler G, Schoeters G, Den Hond E, Sepai O, Exley K, Bloemen L, Horvat M, Knudsen LE, Joas A, Joas R, Biot P, Aerts D, López A, Huetos O, Katsonourin A, Maurer-Chronakis K, Kasparova L, Vrbík K, Rudnai P, Naray M, Guignard C, Fischer ME, Ligocka D, Janasik B, Reis MF Namorado S, Pop C, Dumitrascu I, Halzlova K, Fabianova E, Mazejj D, Tratnik JS, Berglund M, Jönsson B, Lehmann A, Crettaz P, Frederiksen H, Nielsen F, McGrath H, Nesbitt I, De Cremer K, Vanermen G, Koppen G, Wilhelm M, Becker K, Angerer J. The European COPHES/DEMOCOPHES project: Towards transnational comparability and reliability of human biomonitoring results. Int J Hyg Environ Health. 217: 653-661. 2014.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.