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Investigación
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
Contenidos con Investigacion .
Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
Contenidos con Investigacion .
2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
Publicaciones destacadas
Different Ras isoforms regulate synaptic plasticity in opposite directions
López-Merino E, Fernández-Rodrigo A, Jiang JG, Gutiérrez-Eisman S, Fernández de Sevilla D, Fernández-Medarde A, Santos E, Guerra C, Barbacid M, Esteban JA, Briz V. EMBO J. 2025 Feb 21.
DOIEnhanced mGluR5 intracellular activity causes psychiatric alterations in Niemann Pick type C disease
Ana Toledano-Zaragoza, Violeta Enriquez-Zarralanga, Sara Naya-Forcano, Víctor Briz, Rocío Alfaro-Ruíz, Miguel Parra-Martínez, Daniel N. Mitroi, Rafael Luján, José A. Esteban & María Dolores Ledesma. Enhanced mGluR5 intracellular activity causes psychiatric alterations in Niemann Pick type C disease. Cell Death and Disease (2024) 15:771.
DOIFunctional specialization of different PI3K isoforms for the control of neuronal architecture, synaptic plasticity, and cognition
Sánchez-Castillo C, Cuartero MI, Fernández-Rodrigo A, Briz V, López-García S, Jiménez-Sánchez R, López JA, Graupera M, Esteban JA. Molecular specialization of PI3K isoforms for the control of neuronal architecture, synaptic plasticity and cognition. Sci Adv. 2022 Nov 25;8(47):eabq8109.
DOIPerinatal exposure to pesticides alters synaptic plasticity signaling and induces behavioral deficits associated with neurodevelopmental disorders
López-Merino E, Cuartero MI, Esteban JA, Briz V. Perinatal exposure to pesticides alters synaptic plasticity signaling and induces behavioral deficits associated with neurodevelopmental disorders. Cell Biol Toxicol. 2022 Feb 8.
PUBMEDControl of protein synthesis and memory by GluN3A-NMDA receptors through inhibition of GIT1/mTORC1 assembly
Conde-Dusman MJ, Dey PN, Elía-Zudaire Ó, Rabaneda LG, García-Lira C, Grand T, Briz V, Velasco ER, Andero R, Niñerola S, Barco A, Paoletti P, Wesseling JF, Gardoni F, Tavalin SJ, Perez-Otaño I. Control of protein synthesis and memory by GluN3A-NMDA receptors through inhibition of GIT1/mTORC1 assembly. eLife 2021, 10, e71575.
DOIAlpha2-Containing Glycine Receptors Promote Neonatal Spontaneous Activity of Striatal Medium Spiny Neurons and Support Maturation of Glutamatergic Inputs
Comhair J, Devoght J, Morelli G, Harvey RJ, Briz V, Borrie SC, Bagni C, Rigo JM, Schiffmann SN, Gall D, Brône B, Molchanova SM. Alpha2-Containing Glycine Receptors Promote Neonatal Spontaneous Activity of Striatal Medium Spiny Neurons and Support Maturation of Glutamatergic Inputs. Front Mol Neurosci. 2018 Oct 15;11:380. doi: 10.3389/fnmol.2018.00380.
DOIThe non-coding RNA BC1 regulates experience-dependent structural plasticity and learning
Briz V, Restivo L, Pasciuto E, Juczewski K, Mercaldo V, Lo AC, Baatsen P, Gounko NV, Borreca A, Girardi T, Luca R, Nys J, Poorthuis RB, Mansvelder HD, Fisone G, Ammassari-Teule M, Arckens L, Krieger P, Meredith R, Bagni C. The non-coding RNA BC1 regulates experience-dependent structural plasticity and learning. Nat Commun. 2017 Aug 17;8(1):293.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.