Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
Líneas de investigación
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Interacciones genético-ambientales en los trastornos del neurodesarrollo
- Modelos celulares in vitro y ex vivo de rasopatías, tales como células madre pluripotenciales, células madre neurales, cultivos primarios neuronales y cultivos organotípicos de rodajas de hipocampo, para estudiar el neurodesarrollo.
- Modelos animales de ratón con mutaciones en las proteínas Ras asociadas a los trastornos de neurodesarrollo (rasopatías) para estudiar la conducta animal relacionada con dichos trastornos, como el desarrollo motor, el comportamiento social y las habilidades cognitivas como la memoria y el aprendizaje.
Proyectos de investigación
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2024-2027 Ministerio de Ciencia e Innovación, Generación de conocimiento, PID2022-136932OB-I00, “Interacciones genético-ambientales como factor de riesgo en la disfunción sináptica asociada a las rasopatías”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 162.500€.
2023-2028 Ministerio de Ciencia e Innovación, Ayuda Ramón y Cajal, RYC2021-031395-I, “Gene-environment interactions as risk factor for neurodevelopmental and cognitive disorders”. IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 236.350€.
2025-2028 Acción Estratégica en Salud Intramural (AESI), Programa COOPERA-ISCIII, COOP24CIII/0003, "SUR8/SHOC2 como nuevo actor en envejecimiento y fragilidad". IP: Victor Briz (ISCIII). Financiación: 178.000€.
Publicaciones destacadas
Urinary levels of eight phthalates metabolites and bisphenol A in mother – child pairs from two Spanish locations
Cutanda F, Koch HM, Esteban M, Sánchez J, Angerer J, Castaño A. Urinary levels of eight phthalates metabolites and bisphenol A in mother – child pairs from two Spanish locations. Int J Hyg Environ Health. 218: 47–57. 2015.
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Sánchez-Rodríguez JE, Bartolomé M, Cañas AI, Huetos O, Navarro C, Rodríguez AC, Arribas M, Esteban M, López A, Castaño A. Anti-smoking legislation and its effects on urinary cotinine and cadmium. Environ Res. 136:227–233. 2015.
DOIHarmonized European human biomonitoring in small countries: Challenges, opportunities and lessons learned in Cyprus and Luxembourg from the DEMOCOPHES study
Katsonouri A, Fischer ME, Hadjipanayis A, Arendt M, Lavranos G, Hoffman L, Maurer-Chronakis K, Guignard C, Fragopoulou C, Cocco E, Anastasi E, Pilavakis D, Efstathiou E, Demetriou L, Hadjiefthychiou A, Demetriou E, Aerts D, Casteleyn L, Biot P, Kolossa-Gehring M, Den Hond E, Schoeters G, Castaño A, Esteban M, Fiddicke U, Exley K, Sepai O, Gutleb AC. Harmonized European human biomonitoring in small countries: Challenges, opportunities and lessons learned in Cyprus and Luxembourg from the DEMOCOPHES study. Biomonitoring. 2:2300-4606. 2015.
DOIUrinary cotinine levels and environmental tobacco smoke in mothers and children of Romania, Portugal and Poland within the European human biomonitoring pilot study
Lupsa IR, Nunes B, Ligocka D, Gurzau AE, Jabkubowski M, Casteleyn L, Aerts D, Biot P, Den Hond E, Castaño C, Esteban M, Kolossa-Gehring M, Fiddicke U, Knudsen LE, Schoeters G, Reis MF. Urinary cotinine levels and environmental tobacco smoke in mothers and children of Romania, Portugal and Poland within the European human biomonitoring pilot study. Environ Res. 141: 106–117. 2015.
DOIInformación adicional
Nuestro objetivo principal es estudiar las interacciones entre determinados factores genéticos y medioambientales, como son las proteínas Ras y los contaminantes ambientales, como factores de riesgo en los trastornos del neurodesarrollo.
Para ello, emplearemos varias aproximaciones metodológicas, desde la biología molecular y celular a la electrofisiología, la histología y el estudio de la conducta animal.
Nuestra hipótesis es que las condiciones genéticas que favorecen la activación basal de la vía Ras-MAPK (como es el caso de las rasopatías) pueden tener una mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales.



